بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس
علائم تای ساکس در نوزادان
- ناشنوایی
- کوری پیش رونده
- کاهش قدرت عضلانی
- افزایش واکنش‌های وحشت زده
- فلج شدن
- تشنج
- سفت شدن عضلات (حالت انقباضی)
- تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی
- رشد بدنی آهسته
- بروز لکه‌های قرمز در شبکیه چشم
علائم اضطراری
اگر کودک دچار تشنج یا تنگی نفس شد، سریع به پزشک مراجعه کنید.
سایر علائم بیماری تای ساکس
افرادی که به تای ساکس مزمن مبتلا می‌شوند، تا سن ۱۰ سالگی علائم این بیماری را از خود نشان می‌دهند، هرچند که بیماری با سرعت کمی پیشرفت می‌کند. علائم آن عبارتند از: اختلال گفتاری، گرفتگی عضلات و رعشه.طول عمر در این افراد متفاوت بوده و برخی از آن‌ها عمری طبیعی خواهند داشت. تای ساکس در بزرگسالان، خفیف‌ترین فرم این بیماری است. علائم آن در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شود. علائم این فرم از بیماری عبارتند از:
- ضعف عضلانی
- لکنت زبان
- عدم ثبات در راه رفتن
- مشکلات حافظه
- رعشه
علل ایجاد بیماری تای ساکس
یک ژن معیوب در کروموزوم 15 (HEX-A) باعث بروز این بیماری می‌شود. این ژن معیوب باعث می‌شود که بدن پروتئینی به نام هگزوزامینیداز A را تولید نکند. بدون این پروتئین، نوعی مواد شیمیایی به نام گانگلیوزید در سلول‌های عصبی مغز ساخته شده که سلول‌های مغزی را از بین می‌برند.
این بیماری ارثی بوده و برای ابتلا به آن، باید دو نسخه از ژن معیوب از هر یک از والدین به نوزاد منتقل شود. اگر تنها یک ژن معیوب به نوزاد منتقل شود، در این حالت کودک حامل بوده و ممکن است این ژن را به فرزندان خود انتقال دهد.
نحوه تشخیص بیماری تای ساکس
با استفاده از آزمایش‌های پیش از تولد، از قبیل نمونه برداری از پرز‌های جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، می‌توان بیماری تای ساکس را تشخیص داد. به طور کلی آزمایش ژنتیک زمانی انجام می‌شود که یک یا هر دوی والدین حامل این بیماری باشند.آزمایش نمونه برداری از پرز‌های جفتی در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری صورت گرفته و نمونه‌ای از سلول‌های جفت را از طریق واژن یا شکم بر می‌دارند. از طرف دیگر آزمایش آمنیوسنتز در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌گیرد که طی آن یک نمونه از مایع اطراف جنین را با استفاده از یک سوزن و از طریق شکم مادر بر می‌دارند.
درمان بیماری تای ساکس
هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. تنها می‌توان از مراقبت‌های تسکینی برای راحتی کودک استفاده کرد. مراقبت‌هایی مانند:
- استفاده از دارو‌های ضد درد
- استفاده از دارو‌های ضد صرع برای کنترل تشنج
- فیزیوتراپی
- استفاده از لوله‌های تغذیه
- مراقبت‌های تنفسی برای کاهش تجمع خلط در ریه‌ها
در پایان باید خاطر نشان کرد، از آنجایی که این بیماری به ارث برده می‌شود، هیچ راهی برای جلوگیری از آن به جز غربالگری وجود ندارد. اگر فکر می‌کنید که شما یا شریکتان حامل این بیماری هستید، قبل از بچه دار شدن حتما آزمایش ژنتیک را انجام دهید.
بیماری تای ساکس
ارسال دیدگاه