بیماری آتروفی عضلانی نخاع (SMA)چیست

آتروفی عضلانی نخاع چیست؟

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی مرکزی ، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (عضله اسکلتی) تأثیر می گذارد.

بیشتر سلولهای عصبی کنترل کننده عضلات در نخاع قرار دارند که کلمه نخاع را به نام بیماری تشکیل می دهد. SMA عضلانی است زیرا تأثیر اصلی آن روی عضلات است که از این سلولهای عصبی سیگنال دریافت نمی کند. آتروفی اصطلاح پزشکی برای کوچک شدن است ، این همان چیزی است که به طور کلی برای ماهیچه ها اتفاق می افتد وقتی که توسط سلول های عصبی تحریک نشوند.

SMA شامل از دست دادن سلولهای عصبی به نام نورونهای حرکتی در نخاع است و به عنوان یک بیماری نورون حرکتی طبقه بندی می شود.

در رایج ترین شکل SMA (کروموزوم 5 SMA یا SMA مربوط به SMN) ، تنوع زیادی در سن شروع ، علائم و میزان پیشرفت وجود دارد. برای محاسبه این تفاوت ها ، SMA مربوط به کروموزوم 5 ، که غالباً اتوزومی مغلوب است ، به انواع 1 تا 4 طبقه بندی می شود.

آتروفی عضلانی نخاع (SMA)

انواع بیماری sma

بیماری اس ام ای نوع یکSMA type 1) ):

بیماری وردینگ- هافمن (Weding -Hoffman ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماهه اول پس از تولد وجود دارد و در آن هپیوتونی شدید و فقدان حرکات خودبخودی دیده می‌شود

بیماری اس ام ای نوع دو SMA Type 2) ):

این نوع خفیف تر از نوع 1 بوده و سن شروع بیماری بین 6 تا 12 ماهگی است، گرچه ضعف ماهیچه ای و هپیوتونی جزء مشخصه‌های اصلی بیماری هستند.

بیماری اس ام ای نوع سه SMA Type 2) ):

این نوع با نام بیماری گاگلبرگ -ولندر (Kugelberg-Welander) نیز شناخته می‌شود، بعد از12 ماهگی ظاهر می‌شودو بیماران در راه رفتن محدودیت دارند.

بیماری اس ام ای نوع چهار(SMA type 4):

عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است.

آتروفی عضلانی نخاع (SMA)

علائم و نشانه‌ها

علام بیماری بر حسب نوع آن، مرحلهٔ درگیری و فاکتورهای شخصی بسیار متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کاهش یا فقدان رفلکس، به‌ویژه در دست و پاها

ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ایِ ضعیف، سستی و شُل‌بودن

عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن

در کودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم)

از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفهٔ شُل، گریهٔ ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه،

دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمتِ فراوان انجام می‌شود)

لرزش خفیف و موزون در زبان

اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیهٔ ناکافی و کم

مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه

مشکل در بلع و خوردن غذا

زمین خوردن مکرر

گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی

فرورفتگی قفسه سینه

آتروفی عضلانی نخاع (SMA)

سن شروع علائم SMA تقریباً با میزان تأثیر عملکرد حرکتی ارتباط دارد:

هرچه سن شروع زودتر باشد ، تأثیر آن بر عملکرد حرکتی بیشتر خواهد بود. کودکانی که علائم را در بدو تولد یا در دوران نوزادی نشان می دهند ، کمترین سطح عملکرد را دارند (نوع 1). SMA که بعداً شروع می شود و روند کمتری دارد (نوع 2 و 3 ، و در نوجوانان یا بزرگسالان ، نوع 4) به طور کلی با افزایش عملکرد فزاینده عملکرد ارتباط دارد.

چه عواملی باعث SMA می شود؟

کروموزوم 5 SMA در اثر کمبود پروتئین نورون حرکتی به نام SMN برای “بقای نورون حرکتی” ایجاد می شود. این پروتئین همانطور که از نام آن پیداست برای عملکرد طبیعی نورون حرکتی ضروری به نظر می رسد.

SMN نقش محوری در بیان ژن در سلول های عصبی حرکتی دارد. کمبود آن به دلیل نقص ژنتیکی (جهش) در کروموزوم 5 در ژنی به نام SMN1 ایجاد می شود. شایعترین جهش در ژن SMN1 در بیمارانی که با SMAتشخیص داده شده اند ، حذف یک بخش کامل به نام اگزون 7.1 است.

ژنهای همسایه SMN2 می توانند تا حدی ژنهای SMN1 غیرفعال را جبران کنند زیرا 99٪ هویت بین این دو ژن وجود دارد.

منبع:www.mda.org