کوتولگی یا کوتاه‌قامتی چیست/علائم وعلت وراه های درمان آن

کوتولگی چیست

کوتولگی (یا شرایط کوتاهی قد) به گروهی از شرایط اطلاق می‌شود که با رشد اسکلتی کوتاه‌تر از حد طبیعی مشخص می‌شوند. این کوتاهی می تواند در بازوها و پاها یا تنه ظاهر شود.

بیش از 100 بیماری وجود دارد که باعث رشد غیر طبیعی اسکلتی و کوتولگی می شود. آکندروپلازی شایع ترین نوع کوتولگی اندام کوتاه است که در حدود یک کودک از هر 25000 کودک با هر دو جنس در معرض خطر یکسانی رخ می دهد. این نوع دیسپلازی اسکلتی (رشد غیرطبیعی اسکلتی) معمولاً در بدو تولد تشخیص داده می شود. این صفحه اطلاعات متمرکز بر آکندروپلازی را ارائه می دهد، اما ممکن است برای سایر شرایط نیز اعمال شود.

اکثر کودکانی که با آکندروپلازی متولد می شوند والدینی با جثه متوسط ​​دارند. کودکان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است با تاخیر در رشد مهارت های حرکتی مانند کنترل حرکات سر مواجه شوند، اما رشد فکری آنها طبیعی است.

متوسط ​​قد نهایی برای یک فرد مبتلا به آکندروپلازی برای مردان 130 سانتی متر و برای زنان 125 سانتی متر است. افراد کوتاه قد زندگی عادی و کاملی دارند. دستیابی به سطوح بالاتر تحصیلات و جاه طلبی های شغلی و شخصی محدود به قامت نیست.

 

چند نوع کوتولگی وجود دارد؟

کوتاهی قد (کوتولگی) دو نوع دسته‌بندی کلی برای این عارضه وجود دارد. کوتولگی نامتناسب و کوتولگی متناسب. درکوتولگی نامتناسب فرد نیم تنه‌ای متوسط، بازوها و پاهایی کوتاه تر دارد یا بالا تنه‌ای کوتاه با دست و پاهای بزرگ‌تر دارد. در کوتولگی متناسب، بخش‌های مختلف بدن با هم تناسب دارد اما کوچک هستند.

 

دیسپلازی اسکلتی و کوتولگی

دیسپلازی به معنای رشد غیر طبیعی است. حدود 100 نوع مختلف دیسپلازی اسکلتی وجود دارد که آکندروپلازی شایع ترین شکل کوتاهی قد نامتناسب است.

سایر دیسپلازی های اسکلتی می توانند باعث اختلالات تنه کوتاه و کوتاهی قد متناسب شوند. دیسپلازی اسکلتی با آزمایش‌های مختلفی از جمله معاینه فیزیکی، اشعه ایکس، نمونه‌های بافت و استخوان و آزمایش‌های ژنتیکی خاص تشخیص داده می‌شود.

 

علل کوتولگی چیست؟

حدود 80 درصد از افرادی که با آکندروپلازی متولد می شوند، والدینی با جثه متوسط ​​دارند. این به این معنی است که جهش ژنتیکی که باعث آکندروپلازی می شود در زمان لقاح رخ می دهد، زمانی که تخمک مادر توسط اسپرم پدر بارور می شود. مشخص نیست که چرا این جهش ژنتیکی رخ می دهد، یا اینکه جهش چگونه به ویژگی های آکندروپلازی تبدیل می شود.

20 درصد از افرادی که با آکندروپلازی متولد می شوند، ژن معیوب را از والدین مبتلا به ارث می برند. اگر یکی از والدین مبتلا به آکندروپلازی باشد، فرزندشان 50 درصد شانس دارد که ژن این بیماری را به ارث ببرد.

اگر هر دو والدین مبتلا به آکندروپلازی باشند، فرزندشان به موارد زیر مبتلا است:

– یک در چهار خطر به ارث بردن ژن معیوب از هر دو والدین، که باعث یک وضعیت کشنده به نام آکندروپلازی “دوبار غالب” یا هموزیگوت می شود. کودکانی که با این تغییرات متولد می‌شوند معمولاً بیش از ۱۲ ماهگی زندگی نمی‌کنند

– 50 درصد احتمال به ارث بردن یک نسخه از ژن برای این بیماری و در نتیجه ابتلا به آکندروپلازی

– یک چهارم شانس عدم ارث بردن ژن و داشتن قد طبیعی است.

 

علائم کوتولگی چیست؟

• تنه ای با طول نسبتاً معمولی
• دستها و پاها به طور نامتناسب کوتاه هستند
• پاهای خمیده
• کاهش تحرک مفصل در آرنج
• سایر مفاصلی که به دلیل شل بودن رباط ها بیش از حد انعطاف پذیر یا «دو مفصلی» به نظر می رسند.
• دست و پا کوتاه شده
• یک سر بزرگ
• وسط صورت صاف
• دندان های شلوغ، به دلیل کوچک بودن فک بالا
• یک پیشانی برجسته
• پل بینی صاف شده
• دیسپلازی اسکلتی و کوتولگی

کوتولگی – مشکلات رایج در دوران نوزادی و کودکی

کودکان مبتلا به آکندروپلازی با مشکلات متعددی روبرو هستند، از جمله:

مشکلات تنفسی : از جمله خروپف و آپنه خواب (قطع منظم تنفس در طول خواب)، ناشی از تنگ شدن مجرای بینی

عفونت گوش : ناشی از باریک شدن شیپور استاش (لوله هایی که از گوش به حلق منتهی می شود) و مجاری بینی

پاهای خمیده : پاها در ابتدا صاف هستند، اما با گذشت زمان (در برخی موارد) هنگامی که کودک شروع به راه رفتن می کند، خمیده می شوند.

افزایش لوردوز کمری : انحنای رو به عقب در قسمت تحتانی ستون فقرات

کاهش قدرت عضلانی :تون عضلانی کودک نرم‌تر از حد طبیعی است و باید تا زمانی که گروه‌های عضلانی برای حمایت از گردن و ستون فقرات آماده شوند، به اندازه کافی حمایت شود.

هیدروسفالی : کودک در معرض افزایش خطر هیدروسفالی است (یک در 100)، که تجمع مایع مغزی نخاعی در داخل جمجمه است که می تواند منجر به بزرگ شدن سر شود.

سوراخ باریک:کودک در قاعده جمجمه (فورامن مگنوم)، جایی که طناب نخاعی شروع می شود، سوراخ کوچکتر از حد طبیعی دارد. گاهی اوقات می تواند به ساقه مغز فشار وارد کند و علائمی از جمله آپنه (قطع تنفس) و علائم عصبی ایجاد کند.

 

کوتولگی – مشکلات رایج در بزرگسالی

مشکلاتی که بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی با آن مواجه هستند می تواند شامل موارد زیر باشد:

فشرده سازی عصب : اعصاب در ناحیه کمر یا کمر فشرده می شوند که می تواند باعث علائمی مانند بی حسی یا گزگز در پاها شود.

چاقی : بیشتر بزرگسالان در حفظ وزن مناسب برای قد خود با مشکلاتی مواجه می شوند

دندان‌های شلوغ: فک بالا معمولاً کوچک است که باعث ازدحام بیش از حد دندان‌ها می‌شود

حاملگی های پرخطر: زنان باردار مبتلا به آکندروپلازی به مراقبت های پیش از زایمان متخصص نیاز دارند. سزارین روش معمول زایمان است.

 

درمان کوتولگی چیست؟

هیچ درمانی برای آکندروپلازی وجود ندارد. هورمون رشد انسانی در مدیریت آن جایگاهی ندارد، زیرا این وضعیت ناشی از کمبود هورمون رشد نیست. درمان بر پیشگیری، مدیریت و درمان عوارض پزشکی و همچنین حمایت اجتماعی و خانوادگی متمرکز است.